Dá sa vrodeným vývojovým chybám predchádzať?
Podľa Kurinczuk J. et al. 2010 2príčina väčšiny vrodených vývojových chýb nie je známa. Preto primárna prevencia je možná iba pri veľmi malom množstve špecifických vrodených vývojových chýb. Zahŕňa očkovanie proti rubeole, vyšetrenie na syfilis a jeho prípadnú liečbu, príjem kyseliny listovej pred otehotnením a v prvých mesiacoch tehotenstva. Na individuálnej úrovni sa optimalizuje starostlivosť o rizikové ženy, predovšetkým o páry, ktoré majú v rodinnej anamnéze alebo v predchádzajúcich tehotenstvách výskyt závažných vrodených vývojových chýb, o ženy s cukrovkou, epilepsiou, ženy užívajúce lieky, ktoré môžu spôsobiť poškodenie plodu.2
Sekundárnou prevenciou je prenatálny skríning a diagnostika s následným návrhom na umelé ukončenie tehotenstva v prípade závažných vrodených vývojových chýb. Ako sa uvádza v tomto anglickom dokumente: „Keďže umelé ukončenie tehotenstva je pre mnohé vrodené chyby jediným „terapeutickým“ riešením, sekundárna prevencia nie je univerzálne akceptovaná.“2
Vrodené vývojové chyby z pohľadu medicíny
Súčasná medicína sa na vrodené vývojové chyby pozerá hlavne v súvislosti s novorodeneckou úmrtnosťou a chorobnosťou. Závažné vrodené vývojové chyby sú častou príčinou úmrtia novorodenca, a tým zhoršujú štatistiky novorodeneckej úmrtnosti.
Perinatálna úmrtnosť je podľa INFOSTAT-u: „Mŕtvorodenosť a úmrtnosť detí do 7 dní po narodení. Je to úmrtnosť „okolo“ pôrodu, úmrtnosť pred potratom sa do perinatálnej úmrtnosti nezahŕňa.“3 Potratom sa rozumie „Predčasné samovoľné alebo navodené ukončenie tehotenstva, pri ktorom plod neprejavuje znaky života a pôrodnú hmotnosť má nižšiu ako 1000 gramov alebo prejavuje niektorý znak života a pôrodnú hmotnosť má nižšiu ako 500 gramov, ale neprežije 24 hodín, príp. ak sa nedá určiť hmotnosť plodu a ide o tehotenstvo kratšie ako 28 týždňov.“4
Pokiaľ sa teda poškodený plod s vrodenými vývojovými chybami nezlučiteľnými so životom včas potratí, vykáže sa v celoštátnej štatistike ako potrat a nie ako mŕtvonarodené alebo krátko po pôrode zomreté dieťa.
V analýze perinatálnych výsledkov v SR za rok 2008 sa o vrodených vývojových chybách v súvislosti s perinatálnou úmrtnosťou píše: „Z 356 novorodencov participujúcich na celkovej perinatálnej úmrtnosti ich malo 38% závažné vrodené vývojové chyby. V prípade ich včasného zachytenia a terminácie gravidity by sa zlepšila celková perinatálna úmrtnosť o 2,6 ‰. V takomto prípade by sme sa dostali na fantastickú úroveň 4‰ a priblížili by sme sa Českej republike.“5
Čo je „dobrý“ výsledok tehotenstva?
Vo Veľkej Británii je jednou z hlavných metód prenatálneho skríningu skríning na zistenie Downovho syndrómu, ktorý môže zároveň zistiť aj vzácny Edwardsov syndróm a Patauov syndróm. Tento skríning podstupuje približne 65% tehotných žien. Nie je jasné, prečo sa toto skríningové vyšetrenie nerozhodnú podstúpiť všetky ženy, pravdepodobne ide o rozhodnutie žien neukončiť tehotenstvo bez ohľadu na výsledky testu. Vnímanie „dobrého“ výsledku tehotenstva je veľmi osobné a podmienené mnohými sociálnymi, kultúrnymi a náboženskými faktami. 6
Na Slovensku sú skríningové vyšetrenia prezentované ako povinné, a hoci tehotná žena môže tieto vyšetrenia odmietnuť 7, vieme o viacerých prípadoch, keď dostala od lekára zavádzajúcu odpoveď, že tomu tak nie je. Žena môže byť vystavená emocionálnemu tlaku, keď sa lekár ženy pýta, či nechce mať zdravé dieťa a vyhlási, že odmietnutím skríningových vyšetrení ohrozuje seba aj dieťa na zdraví a živote.8 Alebo ich absolvovanie dávajú ako podmienku k vyplácaniu materského či príplatku k príspevku pri narodení dieťaťa, čo tiež nie je pravda. Či za týmto postojom lekárov je silný tlak na znižovanie štatistík perinatálnej úmrtnosti alebo osobné názory, nevieme posúdiť.
Ak by sme chceli vyjadriť náš názor na prenatálnu diagnostiku, nedokázali by sme to asi povedať lepšie ako Ingeborg Stadelman vo svojej knihe Zdravé těhotenství, přirozený porod: „Pripadá mi naozaj cynické, že jeden z cieľov prenatálnej diagnostiky je vyradiť postihnuté deti, zatiaľ čo perinatálna medicína sa stará s obrovským vynaložením síl o to, aby nedonosené bábätká prežili – a to aj s ťažkým postihnutím.“9
Potrat – jediné riešenie?
Ak sa prenatálnym skríningom a ďalšími nástrojmi prenatálnej diagnostiky (ultrazvukom, amniocentézou) potvrdí, že dieťa je ťažko poškodené, matke je ponúknuté ukončenie tehotenstva. V Slovenskej republike je možné umelo ukončiť 10 tehotenstvo na žiadosť ženy bez udania dôvodu do 12. týždňa tehotenstva. Do roku 2008 sa z genetických dôvodov mohlo tehotenstvo ukončiť umelo len do 24. týždňa tehotenstva. V súčasnosti platí, že v prípade, ak je ohrozený život ženy alebo ak sa zistilo, že plod nie je schopný života alebo že je ťažko poškodený, je tehotenstvo možné umelo ukončiť bez ohľadu na trvanie tehotenstva. 11
Myslíme si, že na tomto mieste je dôležité zdôrazniť, že rozhodnutie o ukončení tehotenstva alebo pokračovaní tehotenstva, aj keď ide o ťažko poškodené dieťa, patrí v plnej miere rodičom dieťaťa. Ani jedno rozhodnutie nie je ľahké a nie je univerzálne „správne“. Nech už by bola naša osobná voľba akákoľvek, nejde tu o nás a naše názory, čo je „dobré“ a čo je „zlé“, my nie sme rodičia a súdiť ich rozhodnutia nám neprináleží. Rodičia a v prvom rade žena potrebujú mať možnosť o svojej bolesti hovoriť. Tak či onak, prišli o dieťa.
V knihe Hovory s porodní bábou česká pôrodná asistentka Ivana Königsmarková o genetických testoch hovorí:
„Hrozné je, že nútime matku podstúpiť testy, amniocentézu a následne potrat, a potom jej povieme: ste v poriadku, môžete ísť domov. Lenže tak jednoduché to v žiadnom prípade nie je. Žena, ktorá podstúpi umelé prerušenie tehotenstva, po celý život, až do smrti, žije s vedomím, že zabila svoje dieťa. A zakaždým počas ďalšieho tehotenstva a pôrodu je vystavená obrovskému stresu, pretože tento istý pocit a príbeh sa jej znovu vracajú. Tieto zážitky sa v duši ženy ukladajú. A my sa tvárime, ako by sa nič nestalo. Pre ženu je po takomto zážitku najhoršia nekomunikácia. Snahou chrániť ju pred traumou tým, že o udalosti nebudeme hovoriť, jej môžeme spôsobiť hlboké psychické poranenie. Žena sa potrebuje vyrozprávať, vyrovnať sa so situáciou ako so životnou skúškou, z ktorej je dobré vziať si ponaučenie, ale netýrať sa ňou. Okolnosti okolo tehotenstva, nech už je zakončené narodením bábätka alebo nie, sú veľmi emocionálne a zanechávajú v duši ženy nezmazateľnú stopu. A aj nepatrné nespracované pochybnosti sa môžu v budúcnosti bolestne pripomenúť.“12
Pretože tehotná žena a jej nenarodené dieťa nie sú iba čísla v štatistike...
Strata dieťaťa je ťažkou životnou skúškou a osobnou tragédiou každej rodiny. Rozhodnutie podstúpiť alebo nepodstúpiť genetické testy, ísť na potrat alebo prijať postihnuté dieťa, starať sa o neho alebo sa s ním v prípade jeho smrti dôstojne rozlúčiť, to sú práva každej matky a každého otca. Snaha znižovať počet detí, ktoré zomrú pri pôrode alebo krátko po ňom je iste chvályhodná, ale v prípade vrodených vývojových chýb nejde o znižovanie počtu mŕtvych detí. Včasným potratom ich smrť „nepokazí“ a dokonca zníži celonárodnú štatistiku, ale nehovorí nič o osobnom prežívaní rodičov dieťaťa.
Ak by bolo tehotenstvo iba o „vyprodukovaní“ zdravého dieťaťa, potom vynosiť dieťa, ktoré s istotou zomrie, vyzerá byť nezmyselné. Avšak tehotenstvo je tiež o vytváraní rodiny, o vytváraní vzťahov, o pretvorení ženy na matku. Môže byť prospešné mnohými inými spôsobmi a pre ženu môže mať tehotenstvo prežité v láske a radosti z dieťaťa hodnotu samo o sebe, nezávisle od výsledku.13
Nie je jedno, ako žena prežije pôrod alebo potrat svojho dieťaťa. Nie je jedno, ako sa so svojím dieťaťom rozlúči. Ovplyvní ju to ako ženu a ako matku na celý zvyšok života.
Zdroje
1 DE VRIES R. [et al.]. 2002 Birth by Design, New York, London: Routledge 2002 301 s. ISBN 0-203-90240-8, s. 180-198
2 KURINCZUK J. [et al.]. Inequalities in Infant Mortality Project Briefing Paper 4, The contribution of congenital anomalies to infant mortality, National Perinatal Epidemiology Unit, University of Oxford, 2010, cit. 2012.04.27 Dostupné na internete: https://www.npeu.ox.ac.uk/files/downloads/infant-mortality/Infant-Mortality-Briefing-Paper-4.pdf
3 JURČOVÁ D. Slovník demografických pojmov Bratislava: INFOSTAT, 2005 [cit. 2012.05.07] Dostupné na internete: http://www.infostat.sk/vdc/pdf/slovnik_2verdd.pdf ISBN 80-85659-40-9 s.42
4 JURČOVÁ D. Slovník demografických pojmov Bratislava: INFOSTAT, 2005 [cit. 2012.05.07] Dostupné na internete: http://www.infostat.sk/vdc/pdf/slovnik_2verdd.pdf ISBN 80-85659-40-9 s.37
5 KORBEĽ M. [et al.]. Analýza perinatálnych výsledkov v SR za rok 2008 In Gynekológia pre prax : recenzovaný, postgraduálne zameraný odborný lekársky časopis. Bratislava : SAMEDI, 2010. ISSN 1336-3425. s. 37-43, s. 40.
6 KURINCZUK J. [et al.]. Inequalities in Infant Mortality Project Briefing Paper 4, The contribution of congenital anomalies to infant mortality, National Perinatal Epidemiology Unit, University of Oxford, 2010, cit. 2012.04.27 Dostupné na internete: https://www.npeu.ox.ac.uk/files/downloads/infant-mortality/Infant-Mortality-Briefing-Paper-4.pdf
7 Odpoveď MZ SR: KEMPOVÁ A. 2011 Informácie o podmienkach udelenia príplatku k príspevku pri narodení dieťaťa [elektronická pošta]. Správa pre: VALAŠTEKOVÁ, A. 2011-11-03 [cit. 2012-04-28]. Osobná komunikácia
8 Pozn. autoriek: Vychádzame z osobnej skúseností žien.
9 STADELMAN I. 2009 Zdravé těhotenství, přirozený porod Praha : One Women Press, 2009 514s. ISBN 978-80-86356-50-1, s.106
10 V SR zákony a vyhlášky používajú pojem umelé prerušenie tehotenstva, avšak sme presvedčené, že uvedený pojem nevystihuje podstatu tohto zákroku, keďže v tehotenstvo sa po prerušení nedá obnoviť a nedá sa v ňom ďalej pokračovať. Preto používame pojem umelé ukončenie tehotenstva, ktorý v plnej miere vystihuje podstatu tohto zákroku.
11 Zákon č. 73/1986 Zb. o umelom prerušení tehotenstva v z. n. p. VYHLÁŠKA č. 74/1986 Zb. Ministerstva zdravotníctva Slovenskej socialistickej republiky z 5. novembra 1986, ktorou sa vykonáva zákon Slovenskej národnej rady č. 73/1986 Zb. o umelom prerušení tehotenstva v z.n.p
12 DOLEŽALOVÁ J.-KӦNIGSMARKOVÁ I. 2006 Hovory s porodní bábou Praha : Argo, 2006 168 s. ISBN 80-7203-797-7, s.34-35
13 DE VRIES R. [et al.]. 2002 Birth by Design, New Your London: Routledge 2002 301 s. ISBN 0-203-90240-8, s. 180-198
